Durante muchos años, si un médico sugería a un paciente un análisis de ADN era básicamente para diagnosticar una enfermedad genética rara. Recién en los últimos años comenzaron a vincularse ciertas variantes del genoma con patologías oncológicas y neurológicas. Ahora, la genómica está debutando en un nuevo campo: la cardiología, gracias a la identificación de mutaciones y polimorfismos vinculados con enfermedades cardiovasculares. “Ahora, a cualquier paciente al que le diagnosticamos una enfermedad cardiocirculatoria le recetamos un mismo tipo de medicación. Eso va a cambiar en los próximos años con la medicina basada en el estudio de las variantes genéticas de cada paciente”, explicó a PERFIL Justo Carbajales, jefe de la Unidad Coronaria del Hospital Ramos Mejía de CABA y creador del Area de Cardiogenómica, el primer grupo dedicado a esta temática en Sudamérica. “Analizar el ADN de las personas buscando polimorfismos específicos nos permitirá hacer diagnósticos cardiológicos años antes de que el paciente tenga síntomas”, vaticinó. Hasta ahora, la neurología y la oncología llevan la delantera, pero la cardiología está empezando a recuperar el tiempo perdido. “Ya estamos correlacionando diferentes enfermedades cardiovasculares con variaciones genéticas específicas. De hecho, nuestro grupo ya identificó polimorfismos del gen EBG1 y encontramos que –en algunos casos– si el paciente sufre un episodio de estrés, eso se refleja en un mayor aumento de la obesidad. También encontramos asociaciones con una mayor incidencia de infartos con oclusión de arteria coronaria, aunque todavía estamos analizando la ‘potencia’ de esta relación”, detalló Mario Principato, coordinador del grupo de genómica cardiovascular. Encontrar estas correlaciones es clave cuando las estadísticas indican que en Argentina hay unos 45 mil infartos por año.
Pasos. El proceso que siguen estos investigadores es tomar muestras de sangre de todos los pacientes del servicio que entran en los protocolos de investigación y registrar sus antecedentes y evolución clínica. Luego, esa muestra de ADN se procesa en el Instituto de Investigaciones Cardiológicas del Conicet y se manda a secuenciar en un laboratorio especializado de Corea. “Ya llevamos estudiadas 300 personas con varios polimorfismos del EBG1. Y comprobamos que los pacientes que tienen algunos están expuestos –de manera significativa– a ciertas patologías cardíacas. Eso no significa que las sufrirán de manera ineludible. Pero, bajo ciertas condiciones de dieta o entorno, tienen muchas más probabilidades de elevar sus factores de riesgo coronario”, explicó Carbajales. Los cardiólogos esperan popularizar los análisis genéticos específicos de manera tal que si una persona expresa riesgo cardiológico en su ADN “podamos hacer prevención intensiva, diseñada para ese perfil de riesgo. Por ejemplo, dieta, ejercicios específicos o evitar trabajar en lugares con humo, y saber si es especialmente susceptible al estrés”, dijo Carbajales. Otra línea de estudio es el mal de Chagas. “De todos los portadores, un 30% de los casos termina en miocardiopatía dilatada progresiva e insuficiencia cardíaca. Pero hoy no podemos saber quiénes tendrán esa patología o en quiénes el Chagas no causará mayor daño”, detalló Principato. Con la investigación que están comenzando, buscan identificar una predisposición genética. “Si la comprobamos, podremos hacer seguimiento preventivo más eficiente y tratar ese problema dos décadas antes de que la cardiopatía se exprese”.
Argentina, con atraso
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“Hace ya varios años que en el mundo se estudian las posibles causas genéticas de distintas patologías cardíacas”, detalló a PERFIL la doctora Viviana Bernath, experta en genética clínica. Y agregó: “Tenemos estudios muy sólidos que respaldan la relación entre mutaciones de muchos genes que producen, por ejemplo, alguna proteína defectuosa que está en la base de una cantidad de enfermedades: arritmias, miocardiopatías hipertróficas y distrofias musculares. También se definieron mutaciones para varios síndromes específicos, como el de Marfán”. Para Bernath, aunque la genómica en cardiología “está explotando en el mundo, en Argentina todavía estamos atrasados varios años en ese tema, ya que muchos cardiólogos siguen pensando que lo que necesitan para diagnosticar son los estudios clínicos tradicionales”.
